{"id":495,"date":"2019-06-16T14:02:00","date_gmt":"2019-06-16T17:02:00","guid":{"rendered":"https:\/\/eigierdiagnosticos.com.br\/blog\/?p=495"},"modified":"2019-06-13T17:08:29","modified_gmt":"2019-06-13T20:08:29","slug":"como-saber-se-meu-bebe-tem-sindrome-de-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/eigierdiagnosticos.com.br\/blog\/como-saber-se-meu-bebe-tem-sindrome-de-down\/","title":{"rendered":"Como saber se meu beb\u00ea tem S\u00edndrome de Down? Exames para diagn\u00f3stico"},"content":{"rendered":"<p>\u00c9 f\u00e1cil pensar que todo mundo com S\u00edndrome de Down tem uma certa apar\u00eancia e certas habilidades, e que esse \u00e9 o fim da hist\u00f3ria. Mas dificilmente \u00e9 a realidade. Embora a s\u00edndrome de Down afete as pessoas fisicamente e mentalmente, \u00e9 muito diferente para cada pessoa. E n\u00e3o h\u00e1 como dizer cedo quais ser\u00e3o seus impactos. Mas como saber se um beb\u00ea tem S\u00edndrome de Down?<\/p>\n<p>Continue lendo e entenda o que \u00e9 a S\u00edndrome de Down, os tipos, riscos e como saber se um beb\u00ea tem S\u00edndrome de Down.<\/p>\n<h2>O que \u00e9 s\u00edndrome de Down?<\/h2>\n<p>S\u00edndrome de Down \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o na qual uma crian\u00e7a nasce com uma c\u00f3pia extra do seu 21\u00ba cromossomo &#8211; da\u00ed seu outro nome, trissomia 21. Isso causa atrasos e defici\u00eancias no desenvolvimento f\u00edsico e mental.<\/p>\n<p>Muitas das defici\u00eancias se desenvolvem ao longo da vida e tamb\u00e9m podem reduzir a expectativa de vida. No entanto, as pessoas com s\u00edndrome de Down podem viver vidas saud\u00e1veis \u200b\u200be normais.<\/p>\n<p>Recentes avan\u00e7os m\u00e9dicos, bem como apoio cultural e institucional para pessoas com s\u00edndrome de Down e suas fam\u00edlias, oferecem muitas oportunidades para ajudar a superar os desafios dessa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<h2>O que causa a s\u00edndrome de Down?<\/h2>\n<p>Em todos os casos de reprodu\u00e7\u00e3o, ambos os pais transmitem seus genes para seus filhos. Esses genes s\u00e3o transportados nos cromossomos.<\/p>\n<p>Quando as c\u00e9lulas do beb\u00ea se desenvolvem, cada c\u00e9lula deve receber 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Metade dos cromossomos s\u00e3o da m\u00e3e e metade s\u00e3o do pai.<\/p>\n<p>Em crian\u00e7as com s\u00edndrome de Down, um dos cromossomos n\u00e3o se separa adequadamente. O beb\u00ea acaba com tr\u00eas c\u00f3pias, ou uma c\u00f3pia extra parcial, do cromossomo 21, em vez de duas. Esse cromossomo extra causa problemas \u00e0 medida que o c\u00e9rebro e as caracter\u00edsticas f\u00edsicas se desenvolvem.<\/p>\n<h2>Tipos de s\u00edndrome de Down<\/h2>\n<p>Existem tr\u00eas tipos de s\u00edndrome de Down:<\/p>\n<h3>Trissomia 21<\/h3>\n<p>Trissomia 21 significa que h\u00e1 uma c\u00f3pia extra do cromossomo 21 em cada c\u00e9lula. Esta \u00e9 a forma mais comum de s\u00edndrome de Down.<\/p>\n<h3>Mosaico<\/h3>\n<p>O mosaicismo ocorre quando uma crian\u00e7a nasce com um cromossomo extra em algumas, mas n\u00e3o em todas, de suas c\u00e9lulas. Pessoas com s\u00edndrome de Down mosaico tendem a ter menos sintomas do que aquelas com trissomia 21.<\/p>\n<h3>Transloca\u00e7\u00e3o<\/h3>\n<p>Neste tipo de s\u00edndrome de Down, as crian\u00e7as t\u00eam apenas uma parte extra do cromossomo 21. Existem 46 cromossomos totais. No entanto, um deles tem um peda\u00e7o extra do cromossomo 21 anexado.<\/p>\n<h2>Como saber se meu beb\u00ea tem S\u00edndrome de Down?<\/h2>\n<p>Certos pais correm maior risco de dar \u00e0 luz uma crian\u00e7a com s\u00edndrome de Down. De acordo com os Centros de Doen\u00e7as e Preven\u00e7\u00e3o, m\u00e3es com 35 anos ou mais t\u00eam maior probabilidade de ter um beb\u00ea com s\u00edndrome de Down do que m\u00e3es mais jovens. O risco aumenta quanto mais velha a m\u00e3e \u00e9.<\/p>\n<p>Pesquisas mostram que a idade paterna tamb\u00e9m tem um efeito. Um estudo de 2003 descobriu que os pais com mais de 40 anos tinham o dobro do risco de ter um filho com s\u00edndrome de Down.<\/p>\n<p>Outros pais que est\u00e3o em maior risco de ter um filho com s\u00edndrome de Down incluem:<\/p>\n<ul>\n<li>pessoas com hist\u00f3ria familiar de s\u00edndrome de Down<\/li>\n<li>pessoas que carregam a transloca\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00c9 importante lembrar que nenhum desses fatores significa que voc\u00ea definitivamente ter\u00e1 um beb\u00ea com s\u00edndrome de Down. No entanto, estatisticamente e ao longo de uma grande popula\u00e7\u00e3o, eles podem coloc\u00e1-lo em maior risco.<\/p>\n<h2>Quais s\u00e3o os sintomas da s\u00edndrome de Down?<\/h2>\n<p>Embora a probabilidade de terum beb\u00ea com s\u00edndrome de Down possa ser estimada pelo rastreamento durante a gravidez, voc\u00ea n\u00e3o sentir\u00e1 nenhum sintoma de carregar uma crian\u00e7a com s\u00edndrome de Down.<\/p>\n<p>Ao nascer, os beb\u00eas com s\u00edndrome de Down geralmente t\u00eam certos sinais caracter\u00edsticos, incluindo:<\/p>\n<ul>\n<li>caracter\u00edsticas faciais planas;<\/li>\n<li>cabe\u00e7a pequena e orelhas;<\/li>\n<li>pesco\u00e7o curto;<\/li>\n<li>l\u00edngua protuberante;<\/li>\n<li>olhos que se inclinam para cima;<\/li>\n<li>orelhas at\u00edpicas;<\/li>\n<li>t\u00f4nus muscular fraco.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Uma crian\u00e7a com s\u00edndrome de Down pode nascer em um tamanho m\u00e9dio, mas vai se desenvolver mais lentamente do que uma crian\u00e7a sem a condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>As pessoas com s\u00edndrome de Down geralmente apresentam algum grau de incapacidade de desenvolvimento, mas geralmente s\u00e3o leves a moderadas. Atrasos no desenvolvimento mental e social podem significar que a crian\u00e7a poderia ter:<\/p>\n<ul>\n<li>comportamento impulsivo;<\/li>\n<li>julgamento pobre;<\/li>\n<li>curto per\u00edodo de aten\u00e7\u00e3o;<\/li>\n<li>capacidades de aprendizagem lenta.<\/li>\n<\/ul>\n<p>As complica\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas geralmente acompanham a s\u00edndrome de Down. Estes podem incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>defeitos card\u00edacos cong\u00eanitos;<\/li>\n<li>perda de audi\u00e7\u00e3o;<\/li>\n<li>vis\u00e3o deficiente;<\/li>\n<li>cataratas (olhos nublados);<\/li>\n<li>problemas no quadril, como luxa\u00e7\u00f5es;<\/li>\n<li>leucemia;<\/li>\n<li>constipa\u00e7\u00e3o cr\u00f4nica;<\/li>\n<li>apneia do sono (interrup\u00e7\u00e3o da respira\u00e7\u00e3o durante o sono;<\/li>\n<li>dem\u00eancia (problemas de pensamento e mem\u00f3ria);<\/li>\n<li>hipotireoidismo (baixa fun\u00e7\u00e3o da tireoide);<\/li>\n<li>obesidade;<\/li>\n<li>crescimento tardio dos dentes, causando problemas na mastiga\u00e7\u00e3o;<\/li>\n<li>Doen\u00e7a de Alzheimer mais tarde na vida<\/li>\n<\/ul>\n<p>Pessoas com s\u00edndrome de Down tamb\u00e9m s\u00e3o mais propensas a infec\u00e7\u00f5es. Eles podem lutar com infec\u00e7\u00f5es respirat\u00f3rias, infec\u00e7\u00f5es do trato urin\u00e1rio e infec\u00e7\u00f5es da pele.<\/p>\n<h2>Triagem para s\u00edndrome de Down durante a gravidez<\/h2>\n<p>A triagem para a s\u00edndrome de Down \u00e9 uma parte rotineira do pr\u00e9-natal. Se voc\u00ea \u00e9 uma mulher com mais de 35 anos, o pai do seu beb\u00ea tem mais de 40 anos ou h\u00e1 um hist\u00f3rico familiar de s\u00edndrome de Down, talvez voc\u00ea queira fazer uma avalia\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<h3>Primeiro trimestre<\/h3>\n<p>Uma avalia\u00e7\u00e3o de ultrassom e exames de sangue podem procurar a s\u00edndrome de Down em seu feto. Esses testes t\u00eam uma taxa de falso-positivos maior do que os testes feitos em fases posteriores da gravidez.<\/p>\n<p>Se os resultados n\u00e3o forem normais, o seu m\u00e9dico poder\u00e1 fazer uma amniocentese ap\u00f3s a 15\u00aa semana de gravidez.<\/p>\n<h3>Segundo trimestre<\/h3>\n<p>Um exame ultra-sonogr\u00e1fico e qu\u00e1druplo do marcador pode ajudar a identificar a s\u00edndrome de Down e outros defeitos no c\u00e9rebro e na medula espinhal. Este teste \u00e9 feito entre 15 e 20 semanas de gravidez.<\/p>\n<p>Se algum desses testes n\u00e3o for normal, voc\u00ea ser\u00e1 considerado com alto risco de defeitos cong\u00eanitos.<\/p>\n<h3>Exames pr\u00e9-natal adicionais<\/h3>\n<p>Seu m\u00e9dico pode solicitar exames adicionais para saber se seu beb\u00ea tem S\u00edndrome de Down. Estes exames podem incluir:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Amniocentese<\/strong>. Seu m\u00e9dico toma uma amostra de l\u00edquido amni\u00f3tico para examinar o n\u00famero de cromossomos que seu beb\u00ea tem. O teste geralmente \u00e9 feito ap\u00f3s 15 semanas.<\/li>\n<li><strong>Amostragem das vilosidades cori\u00f3nicas.<\/strong> O seu m\u00e9dico ir\u00e1 retirar as c\u00e9lulas da sua placenta para analisar os cromossomos fetais. Este teste \u00e9 feito entre a 9\u00aa e a 14\u00aa semana de gravidez. Pode aumentar o risco de aborto espont\u00e2neo, mas segundo a Cl\u00ednica Mayo, apenas menos de 1%.<\/li>\n<li><strong>Amostragem de sangue umbilical percut\u00e2neo<\/strong> (PUBS ou cordocentese). Seu m\u00e9dico ir\u00e1 tirar sangue do cord\u00e3o umbilical e examin\u00e1-lo em busca de defeitos cromoss\u00f4micos. \u00c9 feito ap\u00f3s a 18\u00aa semana de gravidez. Ele tem um risco maior de aborto espont\u00e2neo, por isso s\u00f3 \u00e9 realizado se todos os outros testes forem incertos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Algumas mulheres escolhem n\u00e3o se submeter a esses testes por causa do risco de aborto espont\u00e2neo. Eles preferem ter um filho com s\u00edndrome de Down do que perder a gravidez.<\/p>\n<h3>Testes no nascimento<\/h3>\n<p>Ao nascer, o seu m\u00e9dico ir\u00e1 \u00e0s seguintes avalia\u00e7\u00f5es para saber se seu beb\u00ea tem S\u00edndrome de Down:<\/p>\n<ul>\n<li>realizar um exame f\u00edsico do seu beb\u00ea;<\/li>\n<li>pedir um exame de sangue chamado cari\u00f3tipo para confirmar a s\u00edndrome de Down.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Tratando a s\u00edndrome de Down<\/h2>\n<p>N\u00e3o h\u00e1 cura para a s\u00edndrome de Down, mas h\u00e1 uma grande variedade de programas educacionais e de apoio que podem ajudar as pessoas com a doen\u00e7a e suas fam\u00edlias.<\/p>\n<p>Os programas dispon\u00edveis come\u00e7am com interven\u00e7\u00f5es na inf\u00e2ncia. A lei federal exige que os estados ofere\u00e7am programas de terapia para fam\u00edlias qualificadas. Nestes programas, professores de educa\u00e7\u00e3o especial e terapeutas ajudar\u00e3o seu filho a aprender:<\/p>\n<ul>\n<li>habilidades sensoriais<\/li>\n<li>habilidades sociais<\/li>\n<li>habilidades de autoajuda<\/li>\n<li>habilidades motoras<\/li>\n<li>linguagem e habilidades cognitivas<\/li>\n<\/ul>\n<p>Crian\u00e7as com s\u00edndrome de Down costumam cumprir marcos relacionados \u00e0 idade. No entanto, eles podem aprender mais lentamente do que outras crian\u00e7as.<\/p>\n<p>A escola \u00e9 uma parte importante da vida de uma crian\u00e7a com s\u00edndrome de Down, independentemente da capacidade intelectual.<\/p>\n<p>Escolas p\u00fablicas e privadas apoiam pessoas com s\u00edndrome de Down e suas fam\u00edlias com salas de aula integradas e oportunidades de educa\u00e7\u00e3o especial.<\/p>\n<p>A educa\u00e7\u00e3o permite uma socializa\u00e7\u00e3o valiosa e ajuda os alunos com s\u00edndrome de Down a construir importantes habilidades para a vida.<\/p>\n<h3>Vivendo com s\u00edndrome de Down<\/h3>\n<p>O tempo de vida de pessoas com s\u00edndrome de Down melhorou consistentemente nas \u00faltimas d\u00e9cadas. Em 1960, um beb\u00ea nascido com s\u00edndrome de Down, muitas vezes n\u00e3o via seu d\u00e9cimo anivers\u00e1rio. Hoje, a expectativa de vida de pessoas com s\u00edndrome de Down atingiu uma m\u00e9dia de 50 a 60 anos.<\/p>\n<p>Se voc\u00ea cria uma crian\u00e7a com s\u00edndrome de Down, precisa de um relacionamento pr\u00f3ximo com profissionais da \u00e1rea m\u00e9dica que entendem os desafios exclusivos da condi\u00e7\u00e3o. Al\u00e9m de preocupa\u00e7\u00f5es maiores &#8211; como defeitos card\u00edacos e leucemia &#8211; as pessoas com s\u00edndrome de Down podem precisar ser protegidas de infec\u00e7\u00f5es comuns, como resfriados.<\/p>\n<p>Pessoas com s\u00edndrome de Down est\u00e3o vivendo vidas mais longas e ricas agora mais do que nunca. Embora muitas vezes possam enfrentar um conjunto \u00fanico de desafios, eles tamb\u00e9m podem superar esses obst\u00e1culos e prosperar.<\/p>\n<p>Construir uma forte rede de apoio de profissionais experientes e esclarecer a fam\u00edlia e os amigos \u00e9 crucial para o sucesso das pessoas com s\u00edndrome de Down e suas fam\u00edlias.<\/p>\n<p>Acesse o site da <a href=\"http:\/\/eigierdiagnosticos.com.br\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Eigier Diagn\u00f3sticos<\/a> e pr\u00e9-agende seus exames online com conforto e seguran\u00e7a. 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