Exame genético para câncer de mama: quem deve fazer o teste?

A orientação médica é fundamental antes de passar por um exame genético para câncer de mama. Durante a consulta, o médico vai explicar todos os benefícios e riscos do teste genético e responderá a quaisquer dúvidas que você possa ter.

Você também vai precisar assinar um formulário de consentimento antes de participar do teste genético. O formulário é um acordo entre você e seu médico, mostrando que você discutiu o teste e entende como os resultados podem afetar você e sua família.

Aqui estão algumas questões a serem consideradas quando se pensa em fazer um exame genético para câncer de mama:

Estou preparado para lidar com o resultado? Os membros da minha família também estão preparados, inclusive meus filhos e meu esposo?
Quais são meus objetivos com o exame de câncer?
Como eu usaria meus resultados de teste? O que farei diferente se os resultados forem positivos ou negativos?
Com quem vou compartilhar meus resultados?
Um resultado de teste positivo mudaria as relações com minha família?

Para entender melhor o exame genético para câncer de mama, continue lendo e saiba como o teste é feito.

O que é um exame genético para câncer de mama?

Você vai precisar obter um pedigree familiar para determinar se existe um padrão de desenvolvimento de câncer dentro de sua família.

Um pedigree ou linhagem familiar é um gráfico que mostra a composição genética dos antepassados de uma pessoa e é usado para analisar características herdadas ou doenças dentro de uma família.

Depois de delinear o pedigree da família, um exame de sangue será realizado para determinar se você tem um gene do câncer de mama.

Tenha em mente que a grande maioria dos diagnósticos de câncer de mama não está associada a um gene do câncer de mama.

Além disso, os cientistas não conhecem todos os genes que podem causar câncer de mama, então os médicos só podem testá-lo para os genes conhecidos.

Quando alguém com um diagnóstico de câncer e um histórico familiar da doença é testado e encontrado um gene BRCA1 ou BRCA2 alterado, diz-se que a família tem uma “mutação conhecida”.

Se for feita uma associação entre o desenvolvimento do câncer e um gene do câncer de mama, todos os membros da família que desejarem participar do exame genético para câncer de mama deverão fornecer uma amostra de sangue.

Para muitas pessoas, é importante conhecer os resultados dos testes, pois essas informações podem ajudar a orientar decisões futuras sobre cuidados de saúde para si e suas famílias.

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Exemplo de interação genética em uma família | Imagem: reprodução/nationalbreastcancer.

Como interpretar os resultados do exame genéticos

Um exame genético para câncer de mama negativo significa que uma mutação no gene do câncer de mama não foi identificada.

Se os testes genéticos já identificaram uma mutação em sua família, um teste negativo significa que você não tem essa mutação familiar específica descoberta.

Portanto, o risco de desenvolver câncer é o mesmo de alguém da população em geral que não tem histórico familiar de câncer de mama.

Se uma mutação BRCA1 ou BRCA2 não foi encontrada anteriormente em sua família, um resultado negativo deve ser interpretado com cautela.

Em tais casos, ainda há uma chance de você estar em risco aumentado de ter sintomas do câncer de mama devido a potenciais mutações em genes diferentes daqueles que atualmente podem ser testados.

Um teste positivo significa que uma mutação conhecida por aumentar o risco de câncer de mama e ovário foi identificada. Conhecer o risco de câncer pode ajudar a orientar decisões importantes sobre cuidados de saúde para você e sua família.

Afinal, devo ser testado para mutações genéticas?

Você pode discutir o exame genético para câncer de mama com seu médico se qualquer um dos seguintes cenários se aplicar a você:

Você tem dois ou mais parentes de sangue — mãe, irmã, tia, prima ou filha — com câncer de mama na pré-menopausa ou câncer de ovário diagnosticado em qualquer idade.
Você foi diagnosticado com câncer de mama, especialmente se foi diagnosticado antes de atingir a menopausa, e também tem um parente de sangue com câncer de mama ou de ovário, ou se você tem câncer em ambos os seios.
Você foi diagnosticado com câncer de ovário e tem parentes de sangue que tiveram câncer de ovário ou de mama.
Você está relacionado a alguém (masculino ou feminino) que tem uma mutação BRCA1 ou BRCA2.

Quais são as opções se eu tiver um “gene do câncer”?

Mulheres em categorias de alto risco (parente de primeiro grau com câncer de mama, resultados anormais de biópsia de mama com hiperplasia ductal atípica ou hiperplasia lobular ou carcinoma lobular in situ) e portadores dos genes associados ao câncer de mama devem considerar iniciar o rastreamento de câncer de mama regularmente 25 ou 10 anos antes da idade da pessoa mais jovem com câncer de mama no momento do diagnóstico.

Algumas mulheres escolhem a mastectomia preventiva (profilática) para diminuir as chances de desenvolver câncer de mama, embora isso não ofereça proteção completa. Outra abordagem inclui o uso de drogas anti-estrogênicas:

Tamoxifeno, útil em mulheres na pré-menopausa e pós-menopausa;
Evista, um medicamento usado para tratar a osteoporose; útil apenas em mulheres pós-menopáusicas;
Aromasin, um inibidor da aromatase; útil apenas em mulheres pós-menopáusicas.

Quais são os possíveis problemas com exames genéticos?

O exame genético para o câncer de mama não é 100% preciso. Se um teste é negativo, a pessoa ainda tem uma chance de desenvolver câncer de mama. Se o teste for positivo, ainda há uma chance de 15% a 20% de não desenvolver câncer de mama.

Os resultados dos testes genéticos podem demorar semanas. O tempo necessário para obter resultados depende dos testes realizados e sob quais circunstâncias eles são feitos.

Quais são os benefícios do teste genético?

Para algumas mulheres, os benefícios do exame genético para câncer de mama incluem a capacidade de tomar decisões médicas e de estilo de vida, reduzindo a ansiedade de não conhecer sua origem genética.

Outro benefício é a capacidade de decidir proativamente em relação à cirurgia profilática. Além disso, muitas mulheres são capazes de participar de pesquisas médicas que podem, a longo prazo, diminuir o risco de morte por câncer de mama.

Reforçamos a importância da orientação médica para a realização do exame genético para câncer de mama, pois é importante pensar nos efeitos que os resultados podem gerar.

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