Como saber se meu bebê tem Síndrome de Down? Exames para diagnóstico

É fácil pensar que todo mundo com Síndrome de Down tem uma certa aparência e certas habilidades, e que esse é o fim da história. Mas dificilmente é a realidade. Embora a síndrome de Down afete as pessoas fisicamente e mentalmente, é muito diferente para cada pessoa. E não há como dizer cedo quais serão seus impactos. Mas como saber se um bebê tem Síndrome de Down?

Continue lendo e entenda o que é a Síndrome de Down, os tipos, riscos e como saber se um bebê tem Síndrome de Down.

O que é síndrome de Down?

Síndrome de Down é uma condição na qual uma criança nasce com uma cópia extra do seu 21º cromossomo – daí seu outro nome, trissomia 21. Isso causa atrasos e deficiências no desenvolvimento físico e mental.

Muitas das deficiências se desenvolvem ao longo da vida e também podem reduzir a expectativa de vida. No entanto, as pessoas com síndrome de Down podem viver vidas saudáveis e normais.

Recentes avanços médicos, bem como apoio cultural e institucional para pessoas com síndrome de Down e suas famílias, oferecem muitas oportunidades para ajudar a superar os desafios dessa condição.

O que causa a síndrome de Down?

Em todos os casos de reprodução, ambos os pais transmitem seus genes para seus filhos. Esses genes são transportados nos cromossomos.

Quando as células do bebê se desenvolvem, cada célula deve receber 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Metade dos cromossomos são da mãe e metade são do pai.

Em crianças com síndrome de Down, um dos cromossomos não se separa adequadamente. O bebê acaba com três cópias, ou uma cópia extra parcial, do cromossomo 21, em vez de duas. Esse cromossomo extra causa problemas à medida que o cérebro e as características físicas se desenvolvem.

Tipos de síndrome de Down

Existem três tipos de síndrome de Down:

Trissomia 21

Trissomia 21 significa que há uma cópia extra do cromossomo 21 em cada célula. Esta é a forma mais comum de síndrome de Down.

Mosaico

O mosaicismo ocorre quando uma criança nasce com um cromossomo extra em algumas, mas não em todas, de suas células. Pessoas com síndrome de Down mosaico tendem a ter menos sintomas do que aquelas com trissomia 21.

Translocação

Neste tipo de síndrome de Down, as crianças têm apenas uma parte extra do cromossomo 21. Existem 46 cromossomos totais. No entanto, um deles tem um pedaço extra do cromossomo 21 anexado.

Como saber se meu bebê tem Síndrome de Down?

Certos pais correm maior risco de dar à luz uma criança com síndrome de Down. De acordo com os Centros de Doenças e Prevenção, mães com 35 anos ou mais têm maior probabilidade de ter um bebê com síndrome de Down do que mães mais jovens. O risco aumenta quanto mais velha a mãe é.

Pesquisas mostram que a idade paterna também tem um efeito. Um estudo de 2003 descobriu que os pais com mais de 40 anos tinham o dobro do risco de ter um filho com síndrome de Down.

Outros pais que estão em maior risco de ter um filho com síndrome de Down incluem:

pessoas com história familiar de síndrome de Down
pessoas que carregam a translocação genética

É importante lembrar que nenhum desses fatores significa que você definitivamente terá um bebê com síndrome de Down. No entanto, estatisticamente e ao longo de uma grande população, eles podem colocá-lo em maior risco.

Quais são os sintomas da síndrome de Down?

Embora a probabilidade de terum bebê com síndrome de Down possa ser estimada pelo rastreamento durante a gravidez, você não sentirá nenhum sintoma de carregar uma criança com síndrome de Down.

Ao nascer, os bebês com síndrome de Down geralmente têm certos sinais característicos, incluindo:

características faciais planas;
cabeça pequena e orelhas;
pescoço curto;
língua protuberante;
olhos que se inclinam para cima;
orelhas atípicas;
tônus muscular fraco.

Uma criança com síndrome de Down pode nascer em um tamanho médio, mas vai se desenvolver mais lentamente do que uma criança sem a condição.

As pessoas com síndrome de Down geralmente apresentam algum grau de incapacidade de desenvolvimento, mas geralmente são leves a moderadas. Atrasos no desenvolvimento mental e social podem significar que a criança poderia ter:

comportamento impulsivo;
julgamento pobre;
curto período de atenção;
capacidades de aprendizagem lenta.

As complicações médicas geralmente acompanham a síndrome de Down. Estes podem incluir:

defeitos cardíacos congênitos;
perda de audição;
visão deficiente;
cataratas (olhos nublados);
problemas no quadril, como luxações;
leucemia;
constipação crônica;
apneia do sono (interrupção da respiração durante o sono;
demência (problemas de pensamento e memória);
hipotireoidismo (baixa função da tireoide);
obesidade;
crescimento tardio dos dentes, causando problemas na mastigação;
Doença de Alzheimer mais tarde na vida

Pessoas com síndrome de Down também são mais propensas a infecções. Eles podem lutar com infecções respiratórias, infecções do trato urinário e infecções da pele.

Triagem para síndrome de Down durante a gravidez

A triagem para a síndrome de Down é uma parte rotineira do pré-natal. Se você é uma mulher com mais de 35 anos, o pai do seu bebê tem mais de 40 anos ou há um histórico familiar de síndrome de Down, talvez você queira fazer uma avaliação.

Primeiro trimestre

Uma avaliação de ultrassom e exames de sangue podem procurar a síndrome de Down em seu feto. Esses testes têm uma taxa de falso-positivos maior do que os testes feitos em fases posteriores da gravidez.

Se os resultados não forem normais, o seu médico poderá fazer uma amniocentese após a 15ª semana de gravidez.

Segundo trimestre

Um exame ultra-sonográfico e quádruplo do marcador pode ajudar a identificar a síndrome de Down e outros defeitos no cérebro e na medula espinhal. Este teste é feito entre 15 e 20 semanas de gravidez.

Se algum desses testes não for normal, você será considerado com alto risco de defeitos congênitos.

Exames pré-natal adicionais

Seu médico pode solicitar exames adicionais para saber se seu bebê tem Síndrome de Down. Estes exames podem incluir:

Amniocentese. Seu médico toma uma amostra de líquido amniótico para examinar o número de cromossomos que seu bebê tem. O teste geralmente é feito após 15 semanas.
Amostragem das vilosidades coriónicas. O seu médico irá retirar as células da sua placenta para analisar os cromossomos fetais. Este teste é feito entre a 9ª e a 14ª semana de gravidez. Pode aumentar o risco de aborto espontâneo, mas segundo a Clínica Mayo, apenas menos de 1%.
Amostragem de sangue umbilical percutâneo (PUBS ou cordocentese). Seu médico irá tirar sangue do cordão umbilical e examiná-lo em busca de defeitos cromossômicos. É feito após a 18ª semana de gravidez. Ele tem um risco maior de aborto espontâneo, por isso só é realizado se todos os outros testes forem incertos.

Algumas mulheres escolhem não se submeter a esses testes por causa do risco de aborto espontâneo. Eles preferem ter um filho com síndrome de Down do que perder a gravidez.

Testes no nascimento

Ao nascer, o seu médico irá às seguintes avaliações para saber se seu bebê tem Síndrome de Down:

realizar um exame físico do seu bebê;
pedir um exame de sangue chamado cariótipo para confirmar a síndrome de Down.

Tratando a síndrome de Down

Não há cura para a síndrome de Down, mas há uma grande variedade de programas educacionais e de apoio que podem ajudar as pessoas com a doença e suas famílias.

Os programas disponíveis começam com intervenções na infância. A lei federal exige que os estados ofereçam programas de terapia para famílias qualificadas. Nestes programas, professores de educação especial e terapeutas ajudarão seu filho a aprender:

habilidades sensoriais
habilidades sociais
habilidades de autoajuda
habilidades motoras
linguagem e habilidades cognitivas

Crianças com síndrome de Down costumam cumprir marcos relacionados à idade. No entanto, eles podem aprender mais lentamente do que outras crianças.

A escola é uma parte importante da vida de uma criança com síndrome de Down, independentemente da capacidade intelectual.

Escolas públicas e privadas apoiam pessoas com síndrome de Down e suas famílias com salas de aula integradas e oportunidades de educação especial.

A educação permite uma socialização valiosa e ajuda os alunos com síndrome de Down a construir importantes habilidades para a vida.

Vivendo com síndrome de Down

O tempo de vida de pessoas com síndrome de Down melhorou consistentemente nas últimas décadas. Em 1960, um bebê nascido com síndrome de Down, muitas vezes não via seu décimo aniversário. Hoje, a expectativa de vida de pessoas com síndrome de Down atingiu uma média de 50 a 60 anos.

Se você cria uma criança com síndrome de Down, precisa de um relacionamento próximo com profissionais da área médica que entendem os desafios exclusivos da condição. Além de preocupações maiores – como defeitos cardíacos e leucemia – as pessoas com síndrome de Down podem precisar ser protegidas de infecções comuns, como resfriados.

Pessoas com síndrome de Down estão vivendo vidas mais longas e ricas agora mais do que nunca. Embora muitas vezes possam enfrentar um conjunto único de desafios, eles também podem superar esses obstáculos e prosperar.

Construir uma forte rede de apoio de profissionais experientes e esclarecer a família e os amigos é crucial para o sucesso das pessoas com síndrome de Down e suas famílias.

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