Quais são os tipos de exames genéticos?

Os diferentes tipos de exames genéticos examinam o DNA, o banco de dados químico que contém instruções sobre as funções do seu corpo. Testes genéticos podem revelar mudanças (mutações) em seus genes que podem causar doenças ou enfermidades.

Embora os exames genéticos possam fornecer informações importantes para diagnosticar, tratar e prevenir doenças, existem limitações.

Por exemplo, se você é uma pessoa saudável, um resultado positivo do teste genético nem sempre significa que você desenvolverá uma doença. Por outro lado, em algumas situações, um resultado negativo não garante que você não tenha um certo distúrbio.

Conversar com seu médico, um geneticista médico ou um conselheiro genético sobre o que você fará com os resultados é um passo importante no processo de exames genéticos.

Tipos de exames genéticos

O exame genético pode fornecer informações sobre os genes e cromossomos de uma pessoa. Os tipos de exames genéticos disponíveis incluem:

1. Triagem neonatal

A triagem neonatal é um tipo de exames genético feito logo após o nascimento para identificar distúrbios genéticos que podem ser tratados precocemente na vida.

Milhões de bebês são testados a cada ano em todo mundo. Todos os países atualmente testam crianças para fenilcetonúria (um distúrbio genético que causa deficiência intelectual se não tratada) e hipotireoidismo congênito (um distúrbio da glândula tireóide). A maioria também testa outros distúrbios genéticos.

2. Exame de diagnóstico

Este tipo de exame genético é usado para identificar ou descartar uma condição genética ou cromossômica específica. Em muitos casos, é feito para confirmar um diagnóstico quando uma condição específica é suspeitada com base em sinais e sintomas físicos.

O exame de diagnóstico pode ser realizado antes do nascimento ou a qualquer momento durante a vida de uma pessoa, mas não está disponível para todos os genes ou todas as condições genéticas.

Os resultados de um exame de diagnóstico podem influenciar as escolhas de uma pessoa sobre os cuidados de saúde e a gestão do distúrbio.

3. Teste de Carrier

O teste Carrier é um dos tipos de exames genéticos usado para identificar pessoas portadoras de uma cópia de uma mutação genética que, quando presente em duas cópias, causa um distúrbio genético.

Este tipo de exame é oferecido a indivíduos que têm um histórico familiar de um distúrbio genético e a pessoas em certos grupos étnicos com um risco aumentado de condições genéticas específicas.

Se ambos os pais forem testados, o exame pode fornecer informações sobre o risco de um casal ter um filho com uma condição genética.

Ilustração genética demonstrando doenças familiares. Fonte: Universidade Rochester.

4. Exame pré-natal

O teste pré-natal é outro dos tipos de exames genéticos mais populares usado para detectar alterações nos genes ou cromossomos de um feto antes do nascimento.

Este tipo de teste é oferecido durante a gravidez, se houver um risco aumentado de que o bebê tenha um distúrbio genético ou cromossômico.

Em alguns casos, o teste pré-natal pode diminuir a incerteza de um casal ou ajudá-lo a tomar decisões sobre uma gravidez. Mas não consegue identificar todos os possíveis distúrbios hereditários e defeitos congênitos.

5. Teste de pré-implantação

O teste de pré-implantação, também chamado de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD), é uma técnica especializada que pode reduzir o risco de ter uma criança com um distúrbio genético ou cromossômico específico.

Este tipo de exame genético é usado para detectar alterações genéticas em embriões que foram criados usando técnicas de reprodução assistida, como a fertilização in vitro.

A fertilização in vitro envolve a remoção de óvulos dos ovários de uma mulher e sua fertilização com espermatozóides fora do corpo.

Para realizar o teste de pré-implantação, um pequeno número de células é retirado desses embriões e testado para determinadas alterações genéticas. Somente embriões sem essas alterações são implantados no útero para iniciar uma gravidez.

6. Teste preditivo e pré-sintomático

Testes preditivos e pré-sintomáticos são tipos de exames genéticos usados para detectar mutações genéticas associadas a distúrbios que aparecem após o nascimento, muitas vezes mais tarde na vida.

Esses testes podem ser úteis para pessoas que têm um membro da família com um distúrbio genético, mas que não têm características do distúrbio no momento do teste.

O teste preditivo pode identificar mutações que aumentam o risco de uma pessoa desenvolver distúrbios com base genética, como certos tipos de câncer.

O teste pré-sintomático pode determinar se uma pessoa desenvolverá um distúrbio genético, como a hemocromatose hereditária (um distúrbio de sobrecarga de ferro), antes que apareçam quaisquer sinais ou sintomas.

Os resultados dos testes preditivos e pré-sintomáticos podem fornecer informações sobre o risco de uma pessoa desenvolver um distúrbio específico e ajudar na tomada de decisões sobre cuidados médicos.

7. Testes forenses

O teste forense usa sequências de DNA para identificar um indivíduo para fins legais. Ao contrário dos testes descritos acima, o teste forense não é usado para detectar mutações genéticas associadas à doença.

Este tipo de exame genético pode identificar vítimas de crime ou catástrofe, descartar ou implicar um suspeito de crime, ou estabelecer relações biológicas entre pessoas (por exemplo, paternidade).

Como são feitos os tipos de exames genéticos

Dependendo do tipo de exame genético, uma amostra do seu sangue, pele, líquido amniótico ou outro tecido será coletada e enviada para um laboratório para análise.

Amostra de sangue. Um membro da equipe de saúde toma a amostra inserindo uma agulha em uma veia do seu braço. Para testes de triagem neonatal, é colhida uma amostra de sangue picando o calcanhar do bebê.
Bochecha. Para alguns testes, uma amostra de esfregaço de dentro de sua bochecha é coletada para testes genéticos.
Amniocentese. Neste tipo de exame genético pré-natal, o médico insere uma agulha fina e oca na parede abdominal e no útero para coletar uma pequena quantidade de líquido amniótico para o teste.
Amostragem de vilosidades coriônicas. Neste exame genético pré-natal, o seu médico pega uma amostra de tecido da placenta. Dependendo da sua situação, a amostra pode ser tomada com um tubo (cateter) através do colo do útero ou através da parede abdominal e do útero, utilizando uma agulha fina.

Resultados

O tempo que você leva para receber o resultado depende do tipo de exame genético e do seu centro de saúde onde você o realizou.

Converse com seu médico, médico geneticista ou conselheiro genético antes do teste sobre quanto tempo você vai esperar para ter os resultados e uma discussão sobre eles.

Conheça a Eigier Diagnósticos e o nosso sistema de pré-agendamento de exames online que te dá mais conforto e agilidade. Além de agendar, você pode conferir os resultados direto no site!

Estamos há mais de 37 anos no mercado e somos responsáveis pelo controle de empresas especializadas que atuam em medicina diagnóstica por imagem.

Confira alguns dos exames disponíveis em nossa unidade: