Exames genéticos para câncer: o que são e como funciona

Os exames genéticos para câncer ajudam a verificar a possibilidade de desenvolvimento de câncer em uma pessoa. O procedimento procura por mudanças específicas em seus genes, cromossomos ou proteínas. Essas mudanças são chamadas de mutações.

Os tipos de exames genéticos para câncer detectam mutações no DNA das células. Saber se o câncer tem uma mutação específica pode ajudar a orientar o tipo de tratamento que a pessoa vai adotar.

A presença ou ausência de certas mutações pode predizer quem pode se beneficiar de certas drogas para tratamento e quem provavelmente não irá responder às mesmas.

Exames genéticos para cancer

Exames genéticos para câncer

Os genes são as unidades básicas do material genético, os segmentos do DNA que geralmente codificam a produção de proteínas específicas. Alterações no DNA são chamadas variantes genéticas, polimorfismos ou mutações. Variantes ou mutações são herdadas e afetam as células, mas podem ocorrer também mais tarde, por causa de exposições à radiação, toxinas ou por razões desconhecidas, e essas mutações podem resultar em câncer.

Resumidamente, a maioria dos cânceres começa quando as mutações genéticas ocorrem em nossas células.

Em famílias com câncer hereditário, uma mutação genética que aumenta o risco de desenvolver certos tipos de câncer é transmitida de uma geração para a seguinte. Isso é chamado de mutação germinativa.

Apenas uma pequena porcentagem de câncer é hereditária.

Nenhum teste genético pode dizer se você vai desenvolver câncer com certeza. Mas pode dizer se você tem um risco maior do que a maioria das pessoas.

Testes genéticos estão disponíveis para alguns tipos de câncer, como:

o câncer de mama;
de colo do útero;
ovário;
tireoide;
pâncreas;
próstata;
rins;
estômago;
melanoma;
sarcoma.

Leia também: Exame genético câncer de mama: o que é e quem pode fazer

Com tudo isso em mente, os exames genéticos para câncer são feitos para procurar certas mutações nos genes de uma pessoa. O teste genético pode ajudar a:

prever seu risco de uma doença em particular;
descobrir se você tem genes de câncer que possam ser passados para seus filhos;
fornecer informações para orientar seus médicos

Fatores de risco para câncer hereditário

Como vimos, um câncer hereditário é qualquer câncer causado por uma mutação genética hereditária. Um gene herdado significa que é passado de pai para filho dentro de uma família. Os seguintes fatores sugerem um possível aumento do risco de câncer hereditário:

História familiar de câncer. Ter 2 ou mais parentes do mesmo lado da família com as mesmas formas relacionadas de câncer.
Câncer em idade precoce. Ter dois ou mais parentes diagnosticados com câncer em idade mais jovem.
Cânceres múltiplos. Quando um parente desenvolve 2 ou mais tipos de câncer.
Câncer raro. Câncer de mama masculino ou sarcoma.

Seu médico precisa descobrir se você tem um histórico familiar forte o suficiente para o encaminhamento a uma clínica de genética. De modo geral, uma forte história familiar significa:

pelo menos dois familiares próximos;
do mesmo lado da família;
que têm o mesmo câncer ou tipos de câncer relacionados.

A maioria das pessoas que estuda a história da família precisa conversar com seus parentes para descobrir quem teve tipos específicos de câncer e quando foram diagnosticados. Isso pode ser muito difícil. Descobrir a história da sua família e falar sobre o câncer pode ser um momento emocional forte para você e outros membros da família.

Herdar versões desses genes aumenta significativamente o risco de desenvolver câncer, porque os genes alterados não podem reparar as células danificadas, que podem se acumular e formar um tumor.

BRCA1 e BRCA2 são dois exemplos de genes que aumentam o risco de câncer se forem alterados. Ter um gene BRCA variante aumenta muito a chance de uma mulher desenvolver um dos tipos de câncer de mama e câncer de ovário.

Eles também aumentam a chance de um homem desenvolver câncer de mama masculino e câncer de próstata.

Já o gene CHEK2 pode aumentar o risco de câncer de cólon e também o de próstata.

Herdar uma mutação TP53 causa a síndrome de Li-Fraumeni, um distúrbio que faz com que as pessoas desenvolvam cânceres de tecidos moles em uma idade jovem. Isso para citar apenas alguns dos genes que, ao sofrerem mutação, podem causar o câncer.

Como são feitos os exames genéticos para câncer

As opções de exames genéticos para câncer incluem aquelas que analisam um único gene e aquelas que buscam variantes prejudiciais em múltiplos genes ao mesmo tempo. Os testes do último tipo são chamados de testes multigene.

O teste é feito em uma pequena amostra de fluido ou tecido corporal, geralmente sangue, saliva, células de dentro da bochecha ou células da pele. A amostra é então enviada para um laboratório especializado em exames genéticos para câncer. O laboratório devolve os resultados do teste ao médico que solicitou o teste. Geralmente, leva várias semanas para obter os resultados do teste.

O exame genético realizado em uma amostra de tumor é chamado de teste somático. Está limitado a mutações dentro do tumor que não são herdadas. Já o teste germinativo é o teste genético que procura a possibilidade de mutações herdadas que podem ser transmitidas dentro de uma família.

Possíveis resultados dos exames genéticos para câncer:

Positivo

Isso significa que o laboratório encontrou uma mutação genética associada a uma síndrome hereditária de suscetibilidade ao câncer. Isso poderá ajudar na escolha do tratamento.

Sendo positivo o resultado do teste genético, os membros da sua família também correm o risco de ter herdado a mutação e isso poderá ajudá-los a tomar decisões sobre seus próprios cuidados de saúde.

Negativo

Um resultado negativo pode mostrar que o membro da família testado não herdou a variante que está presente em sua família e que, portanto, essa pessoa não possui a síndrome hereditária de suscetibilidade ao câncer testada.

Tal resultado de teste é chamado de verdadeiro negativo. Um verdadeiro resultado negativo não significa que não há risco de câncer, mas sim que o risco é provavelmente o mesmo que o risco de câncer na população em geral.

Inconclusivo ou variante de significância incerta

Isso significa que o teste encontrou uma mudança em um ou mais dos genes incluídos no teste, mas não está claro se essa alteração causa um aumento do risco de câncer ou não.

Na maioria das vezes, as variantes que foram inicialmente classificadas como variantes de significância incerta são reclassificadas como sendo benignas (não clinicamente importantes), mas pode, eventualmente, estar associada a um aumento dos riscos de câncer.

Embora, infelizmente, nenhum teste possa ser 100% livre de erros, a maioria dos testes genéticos para câncer é bastante precisa. Tomar uma decisão sobre fazer exames genéticos para câncer pode ser difícil. É normal sentir-se ansioso. Também pode provocar emoções que você sentiu quando outros membros da família foram diagnosticados com câncer e o que eles passaram.

É importante ter tempo para pensar. Decidir entre fazer ou não exames genéticos para câncer é uma decisão sua. Mas conversar com sua família e saber como se sentem, pode ajudá-lo a fazer a escolha.

Se o seu teste mostrar que você tem um gene alterado herdado, alguns membros da sua família também podem estar em risco de ter esse gene. Eles também podem precisar de testes. Algumas pessoas decidem que não querem tratamento preventivo, mesmo que tenham um gene defeituoso.

Só você pode decidir o que é melhor para você.

Leia mais em: Exames para diagnóstico de câncer: quais são e como realizar

Converse com seu médico, médico geneticista ou conselheiro genético antes do teste sobre quanto tempo você vai esperar para ter os resultados e uma discussão sobre eles.

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