Quando e como fazer exame de DNA? Conheça todos os procedimentos e suas aplicações
Para descobrir como fazer exame de DNA, primeiro você precisa conhecer os procedimentos envolvidos nesse tipo de teste e entender qual é o mais adequado ao seu caso. Existem diversos exames genéticos disponíveis e várias maneiras de fazê-los.
Cada caso vai exigir um exame diferente. Por exemplo, se você deseja testar a paternidade de uma criança ou se deseja avaliar possíveis alterações cromossômicas que causam síndrome de down ou problemas cardíacos congênitos.
Neste artigo, você vai conferir exemplos desses procedimentos e saber qual profissional deve procurar para realizar cada um deles. Confira!
O que é DNA?
O primeiro passo, antes de saber como fazer um teste genético, é entender do que se trata o DNA.
O DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é o material hereditário que compõe todas as células, em humanos e em quase todos os outros organismos.
As informações no DNA são armazenadas como um código composto de quatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T).
A ordem ou sequência dessas bases determina as informações disponíveis para a construção e manutenção de um organismo.
As bases de DNA se emparelham, A com T e C com G, para formar unidades chamadas pares de bases. Cada base também está ligada a uma molécula de açúcar e uma molécula de fosfato.
Juntos, uma base, açúcar e fosfato são chamados nucleotídeos. Os nucleotídeos são organizados em dois longos fios que formam uma espiral chamada hélice dupla. Veja na figura abaixo:
Uma propriedade importante do DNA é que ele pode se replicar ou fazer cópias de si mesmo. Cada fita de DNA na dupla hélice pode servir como um padrão para duplicar a sequência de bases.
Isso é crítico quando as células se dividem porque cada nova célula precisa ter uma cópia exata do DNA presente na célula antiga.
Quando há erro nesse processo de replicação do DNA, inúmeras desordens genéticas podem se instalar, causando problemas cromossômicos como a síndrome de down, por exemplo.
Veja mais detalhes sobre o que é DNA no vídeo abaixo:
O que é exame de DNA ou teste genético?
Quando se fala em exame de DNA, a primeira coisa que vem à mente é um teste de paternidade, não é mesmo?
Porém, um teste genético também é um importante exame médico utilizado para identificar alterações nos cromossomos, genes ou proteínas.
Os resultados de um teste genético podem confirmar ou descartar uma condição genética suspeita ou ajudar a determinar a chance de uma pessoa desenvolver ou transmitir um distúrbio genético, como será mostrado nos exemplos a seguir.
Quais são os tipos de exames de DNA?
O teste genético pode fornecer informações sobre os genes e cromossomos de uma pessoa. Os tipos de teste disponíveis incluem:
Triagem neonatal
A triagem neonatal é usada logo após o nascimento para identificar distúrbios genéticos que podem ser tratados precocemente. Um exemplo desses distúrbios é a fenilcetonúria, que causa incapacidade intelectual se não tratada.
Leia também: Exames de rotina para crianças: checklist do recém nascido às outras fases da infância
Teste de diagnóstico
Esse tipo de exame de DNA é usado para confirmar o diagnóstico de alguma doenças genética. Por exemplo:
Quando alguém apresenta constipação intestinal, dificuldade para ganhar peso, tosse e desidratação sem motivo aparente, o médico pode suspeitar de uma condição genética conhecida como fibrose cística.
A partir da avaliação desses primeiros sintomas, o teste genético que comprova o diagnóstico da fibrose cística vai ser realizado para confirmar a suspeita médica.
Isso também acontece quando há dificuldade em chegar a uma conclusão sobre o que o paciente tem. Neste caso, um exame conhecido como EXOMA, que sequencia as regiões codificantes dos genes, pode ser realizado para identificar alguma possível doença desconhecida.
Teste pré-natal
O teste pré-natal é usado para detectar alterações nos genes ou cromossomos do feto antes do nascimento. Esse tipo de teste é oferecido durante a gravidez se houver um risco aumentado de que o bebê tenha um distúrbio genético ou cromossômico.
Você pode conhecer alguns desses exames de DNA fetal lendo os seguintes artigos:
DNA fetal: quando e como fazer?
Medicina fetal: saiba quais são os exames para avaliar a saúde do bebê
Teste de pré-implantação
Um diagnóstico genético pré-implantação (PGD) é uma técnica utilizada para reduzir o risco de ter um filho com um distúrbio genético ou cromossômico específico. É usado para detectar alterações genéticas em embriões que foram criados com técnicas de reprodução assistida, como fertilização in vitro.
Teste preditivo e pré-sintomático
Esses testes são úteis para pessoas com histórico de doença genética na família e para identificar mutações que aumentam o risco de uma pessoa desenvolver distúrbios com base genética, como certos tipos de câncer.
Dessa forma, é possível tomar certas decisões sobre cuidados médicos que vão fazer toda a diferença para que a doença não se instale ou para que seja mais fácil de gerenciar.
Saiba mais sobre predisposição genética para doenças e como o exame de DNA pode auxiliar:
Como fazer exame de DNA?
Quando você decide realizar um teste genético, um geneticista, um especialista em medicina materno fetal ou o próprio médico que o acompanha pode solicitar o teste, caso realmente haja necessidade.
Os testes genéticos são realizados com amostras de:
- sangue,
- cabelo,
- pele,
- líquido amniótico (o líquido que envolve o feto durante a gravidez)
- ou outro tecido.
Por exemplo, um procedimento chamado esfregaço bucal usa uma pequena escova ou cotonete para coletar uma amostra de células da superfície interna da bochecha.
A amostra é enviada para um laboratório onde os técnicos procuram alterações específicas nos cromossomos, DNA ou proteínas, dependendo do distúrbio suspeito.
Os testes de triagem neonatal são feitos com uma pequena amostra de sangue, que é realizada picando o calcanhar do bebê, conhecido como “teste do pezinho”.
Se o resultado do teste for positivo, são necessários testes adicionais para determinar se o bebê tem um distúrbio genético.
Já no caso de testes pré-natais, existem desde procedimento mais invasivos, com risco para a mãe e o bebê, até os mais simples, que utilizam apenas uma amostra sanguínea da mãe.
Antes de uma pessoa realizar um exame de DNA, é importante que ela entenda o procedimento do teste, os benefícios, limitações e possíveis consequências, para avaliar a real necessidade de sua realização.
Saiba quando você deve fazer um exame de DNA assistindo ao vídeo:
Como é feito o exame de DNA pelo sangue? [teste pré-natal não invasivo (NIPT)]
O teste pré-natal não invasivo (NIPT) é um método para determinar o risco de um bebê nascer com certas anormalidades genéticas.
Este teste analisa pequenos fragmentos de DNA que circulam no sangue da gestante. Durante a gravidez, a corrente sanguínea da mãe contém uma mistura de DNA proveniente de suas células e de células da placenta.
A placenta é um tecido presente no útero que liga o feto ao suprimento de sangue da mãe e o DNA presente em suas células é geralmente idêntico ao DNA do feto.
A análise do DNA placentário oferece uma oportunidade para a detecção precoce de certas anormalidades genéticas sem prejudicar o feto, pois requer a retirada de sangue apenas da mulher grávida.
O NIPT é mais frequentemente usado para rastrear distúrbios cromossômicos causados pela presença de uma cópia extra ou ausente de um cromossomo, como é o caso da síndrome de Down, causada por um cromossomo extra 21.
Porém, esse é apenas um teste de triagem, ele não dá uma resposta definitiva sobre se um feto tem ou não uma condição genética, apenas estima se o risco de ter certas condições é aumentado ou diminuído.
Um resultado de triagem positivo indica que mais testes, chamados testes de diagnóstico, porque são usados para diagnosticar uma doença, devem ser realizados para confirmar o resultado.
Saiba mais sobre exame de DNA pelo sangue no vídeo abaixo:
Quais são os riscos e limitações dos testes genéticos?
Os riscos físicos associados à maioria dos testes genéticos são muito pequenos, principalmente para aqueles que exigem apenas uma amostra de sangue ou esfregaço bucal.
Geralmente, os procedimentos invasivos de teste pré-natal apresentam um risco comprovado de perda da gravidez aborto, porque requerem uma amostra de líquido ou tecido amniótico ao redor do feto.
Além disso, muitos distúrbios genéticos detectados com um exame de DNA não são gerenciáveis, o que pode gerar consequências emocionais, incluindo ansiedade e depressão.
É importante que qualquer pessoa que esteja considerando um teste genético compreenda e avalie esses fatores antes de tomar uma decisão.
Importância do exame de DNA durante o pré-natal
Por último, é preciso reforçar que a realização de exames genéticos durante a gravidez é de fundamental importância, pois complementa o cuidado pré-natal.
Anormalidades cromossômicas não podem ser corrigidas, mas sua detecção precoce permite que os pais se preparem para as futuras possíveis necessidades do filho.
Quanto maior for o conhecimento sobre uma possível doença e suas especificidades, maiores e melhores serão as possibilidades de um futuro saudável e feliz para esse novo ser que está chegando.
Durante o pré-natal, converse com seu médico sobre a necessidade de realizar um teste de DNA fetal.
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