Tudo sobre Doença de Caroli: dos sintomas ao tratamento

A doença de Caroli é uma condição genética rara, que afeta o sistema hepático e que pode causar desde distensões simples dos dutos biliares até o desenvolvimento de infecções e fibrose hepática.

Continue lendo para conhecer as:

causas,
sintomas,
diagnóstico
e tratamento da doença de Caroli.

O que é doença e síndrome de Caroli?

Descrita pela primeira vez por Jacques Caroli em 1958, a doença de Caroli é um distúrbio hepático raro, que pode ocorrer como achado isolado ou associado à fibrose hepática congênita, caso em que se configura a síndrome de Caroli.

Ambas as formas da doença são caracterizadas pelo alargamento anormal dos ductos que transportam bile do fígado (ductos biliares intra-hepáticos).

A doença de Caroli geralmente se apresenta durante a infância, diagnosticada antes dos 10 anos de idade, ou no início da idade adulta e é mais comum em mulheres do que em homens.

A forma isolada da doença é mais rara. A síndrome de Caroli, que está associada a outras doenças do fígado como a fibrose hepática congênita e o cisto de colédoco, é mais comum.

Também é comum que essa condição esteja associada a outro distúrbio de ordem genética, conhecido como doença policística renal autossômica recessiva (ARPKD).

Indivíduos com doença de Caroli ainda podem ser mais propensos a desenvolver certos tumores benignos ou malignidades (por exemplo, colangiocarcinoma) do que a população em geral.

Causas da doença de Caroli

A doença de Caroli é uma anomalia de nascimento (congênita), que se dá pelo desenvolvimento fetal anormal do ducto biliar no fígado.

Ainda não se sabe a causa exata dessa condição, mas acredita-se que a forma isolada da doença resulte de uma mutação, que ocorre por razões também desconhecidas.

Em contraste, a síndrome de Caroli parece ser herdada como um traço genético autossômico recessivo.

Um distúrbio genético recessivo ocorre quando um indivíduo herda o mesmo gene anormal para a mesma característica do pai e da mãe.

O risco de dois pais portadores passarem o gene defeituoso e, portanto, terem um filho afetado é de 25% a cada gravidez.

Sintomas e sinais da doença de Caroli

A forma isolada ou simples da doença de Caroli é caracterizada por inflamação recorrente dos ductos biliares no interior do fígado.

Os sintomas surgem devido à complicações como a hepatolitíase (formação de cálculos hepáticos) e a colangite bacteriana.

Os sinais dessas inflamações incluem:

icterícia,
dor no abdome superior direito
e febre.

Em casos raros, os indivíduos podem apresentar:

amarelecimento da pele, membranas mucosas e parte branca dos olhos (icterícia)
e / ou aumento anormal do fígado (hepatomegalia).

Alguns pacientes permanecem assintomáticos durante todo o curso da doença.

Já a síndrome de Caroli, além das infecções mencionadas, também é caracterizada pela presença de:

Formação anormal de tecido fibroso no fígado (fibrose hepática congênita);
Hipertensão da veia porta (vaso sanguíneo que leva o sangue dos órgãos abdominais para o fígado);
Abscesso hepático.

Além disso, esta forma de doença de Caroli também pode estar associada à doença renal policística e, em casos graves, insuficiência hepática.

Exame para detectar doença de Caroli

O principal procedimento para diagnosticar a doença de Caroli é a colangiografia por ressonância magnética, exame que mostra um aspecto característico dos ductos biliares anormais.

Quando o fígado e o baço são anormalmente grandes (hepatomegalia e esplenomegalia) e há dor de estômago intermitente, o médico pode solicitar outros estudos de imagem, como ultrassom e tomografia computadorizada.

Os resultados desses estudos podem levar ao diagnóstico da doença de Caroli.

No vídeo abaixo você pode observar como é feito o diagnóstico da doença de Caroli e como ela se configura:

Doença de Caroli tem cura?

A doença de Caroli é uma condição crônica, ou seja, ela não tem cura. Após ser diagnosticada, a pessoa precisa de acompanhamento médico por toda vida.

O gerenciamento dessa condição depende da apresentação clínica, localização e estágio da doença.

O ácido ursodesoxicólico pode ser usado para impedir a formação de cálculos e antibióticos são usados para tratar a colangite.

A intervenção radiológica, endoscópica e cirúrgica pode ser necessária para pacientes com obstrução biliar, formação de abscesso e pedras no fígado ou no ducto biliar.

Pacientes com doença grave ainda podem ser candidatos ao transplante de fígado.

Ainda é importante que o paciente siga as orientações de um nutricionista, seguindo uma dieta adequada e que exija pouco do fígado, evitando alimentos ricos em toxinas e em gordura.

Agora que você já sabe o que é doença de Caroli, ao sentir qualquer sintoma, procure um especialista para realizar um diagnóstico correto, essa é a maneira mais prudente de cuidar de sua saúde.

Além disso, lembre-se de que um diagnóstico precoce é importante para o tratamento de qualquer doença. Consulte um profissional de saúde regularmente e faça check-ups para ter certeza de que está tudo bem com você.

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