O que é cromossomopatia fetal: como acontece, quais os tipos e como é diagnosticada

Você sabe o que é cromossomopatia fetal? Provavelmente não! Mas com certeza já ouviu falar em Síndrome de Down, não é mesmo? Pois neste artigo você vai entender como e por que alterações genéticas como esta acontecem, os problemas relacionados a elas e como são diagnosticadas durante a gravidez. Continue lendo!

O que é cromossomopatia fetal?

Seu corpo é composto de células com um núcleo em seu centro que contém os seus cromossomos. Estes, por sua vez, contêm os genes que determinam suas características físicas, seu tipo sanguíneo e até quão suscetível você será a certas doenças.

Cada célula do corpo tem, normalmente, 23 pares de cromossomos, sendo 46 no total. Metade deles vem do óvulo da mãe e metade do esperma do pai e cada um contém aproximadamente 20.000 a 25.000 genes.

Veja mais detalhes sobre os cromossomos no vídeo:

Acontece que a cromossomopatia fetal ocorre quando um feto tem o número incorreto desses cromossomos ou cromossomos com falhas estruturais.

Essas anormalidades cromossômicas podem implicar no desenvolvimento de defeitos congênitos e outros distúrbios como a síndrome de Down ou aborto espontâneo.

Causas da cromossomopatia fetal

Ok, agora você sabe o que é cromossomopatia fetal, mas, afinal, como acontece essa alteração e o que a causa?

As anormalidades cromossômicas geralmente ocorrem devido a:

Erros durante a divisão de células sexuais (meiose)

Meiose é o processo no qual as células sexuais (esperma e óvulos) se dividem e criam novas células sexuais com metade do número de cromossomos.

É o início do processo de crescimento do feto. Normalmente, a meiose faz com que cada pai dê 23 cromossomos a uma gravidez. Quando um espermatozoide fertiliza um óvulo, a união leva a um bebê com 46 cromossomos.

Mas se a meiose não acontecer normalmente, um bebê pode ter um cromossomo extra (trissomia) ou um cromossomo ausente (monossomia), podendo causar perda da gravidez ou problemas de saúde na criança.

Uma mulher com 35 anos ou mais tem maior risco de ter um filho com uma anormalidade cromossômica. Isso acontece porque é mais provável que erros na meiose ocorram como resultado do processo de envelhecimento.

As mulheres nascem com todos os óvulos já nos ovários e eles começam a amadurecer durante a puberdade. Isso significa que, se uma mulher tem 35 anos, seus óvulos também têm 35 anos.

Já os homens produzem novos espermatozoides continuamente e, portanto, a idade não aumenta muito o risco de anormalidades cromossômicas nos pais mais velhos.

Erros durante a divisão de outras células (mitose)

A mitose é a divisão de todas as outras células do corpo. É como um bebê no útero cresce. Ela faz com que o número de cromossomos duplique para 92 e depois se divida ao meio de volta a 46.

Esse processo se repete constantemente nas células à medida que a criança cresce e continua durante toda a sua vida.

Esse processo substitui as células da pele, células sanguíneas e outros tipos de células danificadas ou que morrem naturalmente.

Durante a gravidez, pode ocorrer um erro na mitose. Se os cromossomos não se dividirem em metades iguais, as novas células podem ter um cromossomo extra (47 no total) ou um cromossomo ausente (45 no total).

Substâncias que causam defeitos de nascimento (teratógenos)

Um teratogênico são fatores às quais uma mãe pode ser exposta durante a gravidez e que podem causar ou aumentar o risco de um defeito de nascença em um bebê. Eles incluem:

Medicamentos (talidomida, misoprostol, ácido retinoico, entre outros)
Doenças Maternas (diabetes, epilepsia, hipotireoidismo, entre outras)
Infecções Congênitas (sífilis, toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, entre outras)
Radiações (radioterapia)
Substâncias Químicas (mercúrio, chumbo, por exemplo)
Outras Drogas (álcool, fumo, cocaína e outras)

Saiba mais sobre o que é cromossomopatia fetal e suas causas no vídeo:

Cromossomopatia fetal e aborto

Anormalidades cromossômicas são uma das principais causas de aborto durante o primeiro trimestre de gravidez.

Os erros cromossômicos podem impedir o desenvolvimento normal do feto. Quando isso acontece, o sistema imunológico geralmente responde interrompendo espontaneamente a gravidez.

Uma pesquisa publicada pela Translational Pediatrics sugere que as anormalidades cromossômicas estão por trás de 60% a 70% dos abortos ocorridos pela primeira vez.

A maioria deles são causados por um tipo de distúrbio em que há três cópias de um cromossomo em vez de duas, a chamada trissomia.

Exemplos são a trissomia 16 e trissomia 9, que juntas representam cerca de 13% de todos os abortos no primeiro trimestre.

Em outros casos, uma anormalidade cromossômica pode levar a uma condição rara chamada gravidez molar, na qual os tecidos que deveriam formar um feto tornam-se um crescimento anormal no útero.

Existem dois tipos de gravidez molar:

Uma gravidez molar completa é causada quando o óvulo não possui informação genética. Desenvolve uma placenta que se parece com um cacho de uvas sem um feto acompanhante.
Uma gravidez molar parcial ocorre quando um óvulo é fertilizado por dois espermatozoides. Causa o desenvolvimento de um embrião gravemente mal formado e geralmente não sobrevive.

Síndrome de Down e outras anormalidades cromossômicas

Agora que você já sabe o que é cromossomopatia fetal e suas causas, deve estar se perguntando o que, além do aborto, essas alterações genéticas podem causar.

Um dos distúrbios cromossômicos mais conhecidos é a síndrome de Down, causada por uma cópia extra do cromossomo de número 21. É por esse motivo que também nos referimos ao distúrbio como trissomia 21.

Você pode observar alguns traços comuns da criança com Síndrome de Down na figura abaixo:

A razão para o distúrbio não é totalmente clara, mas os cientistas observaram, entre outras coisas, um elo comum entre a idade materna mais avançada e o desenvolvimento da síndrome.

Foi demonstrado que o risco aumenta exponencialmente à medida que a mulher envelhece, de uma em 1.500 aos 20 anos para uma em 50 aos 43,6 anos.

Além da trissomia 21, existem outros distúrbios relacionados à presença de um cromossomo extra, entre eles:

A trissomia do 18, também conhecida como síndrome de Edwards é caracterizada por baixo peso ao nascer, uma cabeça pequena de formato anormal e outros defeitos de órgãos com risco de vida.

A síndrome de Edwards não tem tratamento e geralmente é fatal antes do nascimento ou no primeiro ano de vida.

A trissomia 13, também conhecida como síndrome de Patau, pode causar graves deficiências intelectuais, além de defeitos cardíacos, olhos subdesenvolvidos, dedos das mãos e dos pés extras, lábio leporino e anormalidades cerebrais ou da medula espinhal.

A síndrome de Patau ocorre em um a cada 16.000 nascimentos, com os bebês geralmente morrendo nos primeiros dias ou semanas de vida.

A síndrome de Klinefelter, também conhecida como síndrome XXY, é o resultado de um cromossomo X extra nos homens. Está associado a altas taxas de esterilidade e disfunção sexual.

Normalmente, passa despercebida até a puberdade, quando é caracterizada por musculatura fraca, estatura alta, pouco pêlo no corpo e pequenos órgãos genitais.

Por outro lado, a adição de um Y extra nos homens (XYY) ou um X extra nas mulheres (XXX) não resulta em características físicas específicas ou problemas de saúde.

Embora algumas dessas crianças possam ter dificuldades de aprendizado, elas normalmente se desenvolvem normalmente e são capazes de conceber crianças.

Diagnóstico de cromossomopatia fetal

No final do seu primeiro trimestre, você pode optar por fazer um teste de triagem que pode fornecer a probabilidade de seu bebê ter uma anormalidade cromossômica.

A triagem envolve uma ultrassonografia do bebê com 11 a 13 semanas de gestação (translucência nucal) e um exame de sangue da mãe com 10 a 13 semanas de gestação (Papp-A e BHcg).

Ao final, são analisadas características com a idade da mãe, peso, tabagismo, entre outras, junto com os resultados do exames de sangue e do ultrassom, para indicar um nível de risco para alguma cromossomopatia fetal.

Quando é evidenciado um nível de risco alto, testes de diagnósticos mais precisos, porém também mais invasivos, são recomendados.

Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese são testes de diagnóstico que podem confirmar se um bebê tem ou não uma anormalidade cromossômica.

Eles envolvem amostragem da placenta (CVS) ou líquido amniótico (amniocentese) e apresentam risco de perda na gravidez entre 0,5 e 1%.

Agora que você já sabe o que é cromossomopatia fetal, procure seu ginecologista e converse sobre a necessidade de realizar exames para detectar possíveis alterações genéticas no feto.

Faça o acompanhamento correto de sua gestação e realize todos os testes solicitados pelo seu médico para garantir uma gravidez saudável para você e o bebê.

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